FDA расширило применение генной терапии Casgevy у детей с серповидноклеточной болезнью и бета-талассемией

Дети с тяжелыми наследственными гемоглобинопатиями получили возможность более раннего доступа к терапии, которая направлена на механизм болезни, а не только на контроль осложнений. Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA) выдало дополнительное одобрение Casgevy (exagamglogene autotemcel) для пациентов с 2 лет с серповидноклеточной болезнью с повторными вазоокклюзионными кризами или трансфузионно-зависимой бета-талассемией. Ранее препарат был разрешен для пациентов с 12 лет с этими заболеваниями.

Casgevy – однократная инфузия собственных гемопоэтических стволовых клеток пациента после редактирования CRISPR/Cas9. Перед введением пациенту проводят миелоаблативную подготовку – интенсивную терапию, которая освобождает место в костном мозге для измененных клеток. При серповидноклеточной болезни лечение повышает уровень фетального гемоглобина, за счет чего эритроциты реже приобретают серповидную форму и перекрывают мелкие сосуды. При трансфузионно-зависимой бета-талассемии рост фетального и общего гемоглобина должен снижать потребность в регулярных переливаниях эритроцитов.

В группе детей 5–12 лет с серповидноклеточной болезнью безопасность и эффективность оценивали у 11 пациентов. Все 8 пациентов, у которых можно было оценить эффективность, достигли первичной конечной точки: в течение не менее 12 месяцев подряд в первые 24 месяца после инфузии у них не было протокольно определенных тяжелых вазоокклюзионных кризов. При бета-талассемии в исследование включили 15 детей 5–12 лет; 8 из 9 оцениваемых пациентов не нуждались в трансфузиях на протяжении 12 месяцев подряд, медиана длительности независимости от переливаний составила 20,1 месяца.

Для детей младше 5 лет показание расширили на основании характеристик препарата и экстраполяции клинических данных. Решение FDA открывает доступ к терапии с 2 лет, но прямые данные по самым младшим пациентам ограничены.

Наиболее частыми нежелательными реакциями FDA назвало мукозит и фебрильную нейтропению у пациентов с обоими заболеваниями, а также снижение аппетита у пациентов с серповидноклеточной болезнью. В инструкции также указаны предупреждения о невозможности приживления нейтрофилов, задержке восстановления тромбоцитов, реакциях гиперчувствительности и риске внецелевого редактирования генома.

По позиции FDA, более раннее лечение может быть клинически значимо, потому что у детей с этими заболеваниями тяжелые осложнения со временем отражаются на росте, развитии и состоянии органов.

Источник: FDA. FDA Approves First Gene Therapy for Young Children with Sickle Cell Disease. FDA News Release. Published July 1, 2026. Content current as of July 1, 2026.