В США одобрили первую генную терапию при наследственной тугоухости

Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA) 23 апреля 2026 года одобрило препарат Otarmeni (lunsotogene parvec-cwha, лунсотоген парвек-cwha) для детей и взрослых с тяжелой или глубокой нейросенсорной тугоухостью, связанной с молекулярно подтвержденными биаллельными вариантами гена OTOF.

Препарат стал первой одобренной генной терапией на основе двойного вектора аденоассоциированного вируса (AAV). Его вводят однократно в улитку через хирургический доступ; система доставки включает шприц, катетер и инфузионный насос. Терапия переносит функциональную копию OTOF во внутренние волосковые клетки, чтобы восстановить выработку отоферлина — белка, необходимого для передачи звукового сигнала.

До этого для OTOF-ассоциированной тугоухости не было терапии, изменяющей течение заболевания. Otarmeni предназначен для пациентов с сохраненной функцией наружных волосковых клеток и без кохлеарного импланта в том же ухе.

Генетические варианты являются причиной примерно половины случаев врожденной тугоухости. При двух неработающих копиях OTOF отоферлин не образуется, и сигнал от внутреннего уха не передается нормально. Поздняя диагностика может привести к пропуску терапевтического окна и стойкой задержке развития речи.

Безопасность и эффективность оценивали в продолжающемся многоцентровом исследовании без контрольной группы. В него включили 24 пациента от 10 месяцев до 16 лет; для оценки эффективности были доступны данные 20 пациентов, и у 80% из них слух улучшился. При естественном течении заболевания без вмешательства такого эффекта не ожидают.

Наиболее частыми нежелательными реакциями были средний отит, тошнота, головокружение и боль, связанная с процедурой. Врачам рекомендовано контролировать хирургические осложнения. Терапия не рекомендована пациентам, если анатомические особенности не позволяют безопасно получить доступ к внутреннему уху.

Заявка также получила статусы орфанного препарата, препарата для лечения редкого заболевания у детей, ускоренного рассмотрения и перспективной терапии регенеративной медицины (RMAT). Одобрение выдано по ускоренной процедуре; его сохранение может зависеть от подтверждения стойкости улучшения слуха, а также влияния терапии на развитие речи и качество жизни.

Источник: U.S. Food and Drug Administration. FDA Approves First-Ever Gene Therapy for Treatment of Genetic Hearing Loss Under National Priority Voucher Program.