FDA одобрило первую терапию недостаточности декарбоксилазы ароматических аминокислот

Управление по контролю качества пищевых продуктов и лекарственных средств в США (FDA) одобрило новый лекарственный препарат Kebilidi (eladocagene exuparvovec-tneq, эладокаген экзупарвовек), генную терапию на основе вектора аденоассоциированного вируса. Это первый в мире препарат для лечения взрослых и детей, страдающих недостаточностью декарбоксилазы ароматических аминокислот.

Недостаточность декарбоксилазы ароматических аминокислот (AADC) является редким генетическим заболеванием, негативно влияющим на выработку ряда нейромедиаторов – химических посредников, позволяющих клеткам нервной системы организма коммуницировать друг с другом. Пациенты, страдающие этим нейрометаболическим заболеванием, могут иметь следующую симптоматику: задержка больших моторных функций (контроль головы, стояние, ходьба), гипотония мышц, задержка развития когнитивных функций.

Препарат Kebilidi вводится пациенту четырьмя дозами в ходе хирургического вмешательства в область головного мозга, отвечающую за контроль моторных функций, в условиях стационара, специализирующегося на детской стереотаксической нейрохирургии – методе с использованием визуализации и специального оборудования доставки терапии к специфическим областям головного мозга. После введения препарата Kebilidi начинается биосинтез декарбоксилазы ароматических аминокислот с последующим повышением выработки дофамина, важного нейромедиатора в головном мозге, ассоциированного с функциями движения, внимания, обучения и памяти.

Безопасность и эффективность препарата были изучены в ходе открытого несравнительного клинического испытания с участием 13 детей с подтвержденным диагнозом дефицита декарбоксилазы ароматических аминокислот.

Одобрение препарата Kebilidi по ускоренной схеме рассмотрения получила фармацевтическая компания PTC Therapeutics, Inc.

Источник