FDA одобрило первую генную терапию миодистрофии Дюшенна

22 июня 2023 года Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов в США (FDA) одобрило к применению препарат Elevidys (Элевидис), первый генный препарат для лечения детей возрастом от 4 до 5 лет, страдающих миодистрофией Дюшенна (МДД) с подтвержденной мутацией гена DMD, при отсутствии противопоказаний.

Миодистрофия Дюшенна является редким, опасным, прогрессирующим генетическим заболеванием, приводящим к слабости и атрофии мышц. Болезнь возникает вследствие дефекта гена DMD, приводящего к дефициту дистрофина, белка, помогающего сохранять мышцы здоровыми. По причине этой генетической мутации у пациентов, страдающих МДД, могут проявляться такие симптомы, как затруднения в движениях, частые падения, усталость, нарушение обучаемости, нарушения функционирования сердечной мышцы, ослабление дыхательной мускулатуры. Симптомы миодистрофии Дюшенна обычно проявляются уже в детском возрасте от 3 до 6 лет. МДД чаще поражает мальчиков (примерно 1 случай на 3300 мальчиков), но есть и редкие случаи заболевания девочек.

Продолжительность жизни и тяжесть заболевания могут отличаться, тем не менее пациенты, страдающие МДД, часто не доживают до 20–30 лет и умирают из-за сердечной или дыхательной недостаточности. Многие существующие подходы в терапии направлены на купирование симптомов заболевания, включая кортикостероиды для замедления процесса атрофии мышечной ткани, стретчинг и специально подобранные упражнения, а также применение средств реабилитации, таких как брейсы, инвалидные коляски и другие.

Антисмысловая олигонуклеотидная терапия способствует пропуску экзона специфических мутаций, но она может воздействовать только на небольшую часть мутаций, поэтому требуются повторные введения.

Препарат Elevidys является рекомбинантной генной терапией, вводится однократно внутривенно. Препарат был одобрен по ускоренной процедуре, на основании результатов клинического испытания, которое установило, что препарат увеличил экспрессию белка микродистрофина у пациентов возрастом 4–5 лет, страдающих МДД.

Самые распространенные побочные эффекты препарата включают рвоту, тошноту, острое поражение печени, гипертермию, тромбоцитопению. Следует проводить мониторинг функции печени пациентов перед терапией, а также еженедельно в течение трех месяцев после проведения терапии.

Препарат выпускается компанией Sarepta Therapeutics, Inc.

Источник